นักวิทยาศาสตร์รายงานความสำเร็จครั้งใหม่ในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์

นักวิทยาศาสตร์รายงานความสำเร็จครั้งใหม่ในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์
นักวิทยาศาสตร์รายงานความสำเร็จครั้งใหม่ในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ที่สมบูรณ์
Anonim

สมาคมระหว่างประเทศ ENCODE ซึ่งประกอบด้วยนักชีววิทยา 500 คนจากทั่วโลก ได้ประกาศความสำเร็จของขั้นตอนที่สามของโครงการระดับโลกเพื่อรวบรวมสารานุกรมขององค์ประกอบ DNA ที่ใช้งานได้ ในบทความ 14 ฉบับที่ตีพิมพ์ในวารสาร Nature, Nature Methods และ Nature Communications ผู้เขียนสรุปผลงาน 17 ปี

จีโนมมนุษย์มียีนเข้ารหัสโปรตีนประมาณ 20,000 ยีน ซึ่งคิดเป็นเพียงประมาณ 1.5 เปอร์เซ็นต์ของ DNA ของจีโนมมนุษย์

กลุ่มวิจัยระหว่างประเทศ ENCODE ซึ่งก่อตั้งขึ้นในปี 2546 และคิดว่าเป็นความต่อเนื่องของโครงการจีโนมมนุษย์ โดยมีเป้าหมายเพื่อรวบรวมแคตตาล็อกที่ครอบคลุมขององค์ประกอบเชิงหน้าที่ของจีโนมมนุษย์และเมาส์ ซึ่งรวมถึงยีนที่เข้ารหัสโปรตีน ยีนที่ไม่เข้ารหัส และองค์ประกอบด้านกฎระเบียบ

ผลลัพธ์ทั้งหมดที่ได้รับระหว่างการดำเนินโครงการจะเผยแพร่ในฐานข้อมูลแบบเปิด นักวิจัยหลายพันคนทั่วโลกได้ใช้ข้อมูล ENCODE เพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีอิทธิพลต่อการเกิดโรคต่างๆ เช่น มะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด และอื่นๆ อีกมากมาย

"เมื่อร่างแรกของจีโนมมนุษย์เสร็จสมบูรณ์ จะเห็นได้ทันทีว่าลำดับจีโนมหลักคือร่าง" ศาสตราจารย์ด้านแล็บ โธมัส จิงเกอราส หนึ่งในสมาชิกของกลุ่มสมาคมกล่าวในการแถลงข่าวของ Cold Spring Harbor Lab เรารู้ว่าที่ไหน ยีนมีอยู่ แต่ไม่มีความรู้เพียงพอเกี่ยวกับตำแหน่งของกลไกการกำกับดูแลและตำแหน่ง"

ในช่วงระยะที่สามของโครงการ นักวิจัยได้ทำการทดลองใหม่เกือบ 6,000 การทดลอง โดยแบ่งเป็นตัวอย่างของมนุษย์ 4,834 ชิ้น และหนู 1,158 ชิ้น และเพิ่มองค์ประกอบการทำงานมากกว่า 1,200,000 รายการลงในทะเบียนออนไลน์ ซึ่งเป็นบริเวณของ DNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสซึ่งควบคุมการถอดรหัสยีน ครอบคลุม 7, 9 เปอร์เซ็นต์ ของจีโนมมนุษย์และ 3.4 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมของหนู

ส่วนหนึ่งของงานวิจัยนี้อุทิศให้กับการศึกษาหลักการที่ควบคุมการทำงานขององค์ประกอบการทำงานบางอย่างเหล่านี้

ตัวอย่างเช่น Michael Snyder จากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดในสหรัฐอเมริกาและเพื่อนร่วมงานของเขาได้ศึกษาปฏิสัมพันธ์ของโครมาติน - ความซับซ้อนของ DNA และโปรตีน - ในเซลล์มนุษย์ 24 ชนิดและพบว่าความแตกต่างในการหมุนเวียนของโครมาตินระหว่างเซลล์แต่ละประเภทสามารถส่งผลต่อยีน การแสดงออก.

ทีมของ Thomas Gingeras ได้ศึกษาองค์ประกอบของจีโนมที่สั่งเซลล์ว่าต้องถ่ายทอดลำดับ DNA ไปเป็น RNA อย่างไรและเมื่อใด นักวิทยาศาสตร์สามารถระบุและอธิบายลักษณะโมเลกุลของเซลล์มนุษย์ห้ากลุ่มได้

Roderic Guigó จาก Center for Genomic Regulation หนึ่งในผู้เขียนรายงานกล่าวว่า "งานของเราระบุโดยอาศัยการแสดงออกของยีน ชนิดทางเนื้อเยื่อหลักที่เนื้อเยื่อของมนุษย์ได้รับการจำแนกตามประเพณี"

สมาชิกในกลุ่มทราบว่าองค์ประกอบที่ควบคุมการทำงานของยีนนั้นได้รับการเข้ารหัสอย่างสมบูรณ์ในจีโนมมนุษย์ และความรู้เกี่ยวกับองค์กรของพวกมันสามารถใช้เป็นจุดเริ่มต้นในการศึกษาความผิดปกติของพัฒนาการของมนุษย์ อย่างไรก็ตาม แม้จะมีความคืบหน้าอย่างเห็นได้ชัด แต่ก็ยังไม่สามารถระบุองค์ประกอบหลายอย่างที่ส่งผลต่อประเภทหรือเงื่อนไขเฉพาะของยีนได้

"สารานุกรมนี้เป็นทรัพยากรที่มีชีวิต มันมีจุดเริ่มต้น แต่ในความเป็นจริงไม่มีที่สิ้นสุด เมื่อเวลาผ่านไปมันจะดีขึ้นและเติบโต" ผู้เขียนเขียนในบทความแนะนำของพวกเขา

ในขั้นตอนที่สี่ของการศึกษา ผู้เข้าร่วมโครงการ ENCODE วางแผนที่จะมุ่งเน้นไปที่เซลล์และเนื้อเยื่อที่วิเคราะห์รูปแบบใหม่